Frecuencia del Síndrome de Gilbert en Sinaloa

Abstract

El síndrome de Gilbert se caracteriza por hiperbilirrubinemia no conjugada crónica, en ausencia de enfermedad hepática o hemolítica. Es una alteración hereditaria causada por un polimorfismo en la región promotora de la UDP-glucoronosiltransferasa 1 (UGT1A1) provocando la inserción de 2 bases nitrogenadas en la región promotora A(TA)6TAA de lo que resulta una elongación en la caja TATA [A(TA)7TAA] que se refleja en una expresión reducida de la enzima UGT1A1.  Otros genotipos han sido descritos para dicha región promotora: TA5, TA6, TA7, TA8, pudiéndose encontrar en estado homocigoto y combinaciones de los alelos en estado heterocigoto.

El presente estudio tiene la finalidad de estimar la frecuencia del síndrome de Gilbert mediante el análisis del promotor del gen UGT1A1 en individuos originarios del Estado de Sinaloa. Se recolectaron un total de 388 muestras de donadores pertenecientes a los municipios de Ahome (n=105), Culiacán (n=109), Guasave (n=65) y Mazatlán (n=109). Los genotipos identificados en la población sinaloense fueron: (TA)6/(TA)6, (TA)6/(TA)7 y (TA)7/(TA)7, con porcentajes de 44, 47 y 9% respectivamente.

El síndrome de Gilbert está presente en el 9% de la población sinaloense. Los genotipos observados en nuestra investigación son los mismos que se identificaron en población asiática y europea, variando de estas su frecuencia. Con estos resultados podemos inferir que la población sinaloense tiene un fuerte componente europeo, aunque también esos genotipos fueros identificados en asiáticos; las frecuencias genotípicas obtenidas son similares a la de los primeros. Esta investigación aporta evidencia científica de hechos basados por recopilación histórica.